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    Research Services

    Human Whole Exome Sequencing

    概要

    エクソームシーケンスは、既知の疾患関連変異のほとんどの原因であるヒトゲノムのタンパク質コード領域のみを対象とするため、全ゲノムシーケンスに代わる費用対効果の高い代替手段を提供します。 希少なメンデル疾患、複雑な疾患、癌研究、またはヒト集団研究を実施している場合でも、Novogeneの包括的なヒト全エクソームシーケンス(hWES)は、高品質且つ手頃な価格でソリューションを提供します。

    Service Specifications

    アプリケーション

  • 遺伝疾患の研究
  • 癌研究
  • 人類遺伝学研究
  • Novogeneの強み

  • 最先端のNGSテクノロジー:Novogeneは、IlluminaのHiSeqやNovaSeq 6000システムなど、世界でも最先端のテクノロジーを使用した世界最大規模のシーケンスサービスプロバイダーです。
  • 最高のデータ品質:Q30スコアは80%以上を保証します。これはIlluminaの公式保証である75%以上です。 データ例をご覧ください。
  • 並外れたインフォマティクスの専門知識:Novogeneは最先端のバイオインフォマティクスパイプラインと、国際的に認められた主流ソフトウェアを使用して、信頼性が高く、論文にすぐに使用できるデータをお客様に提供します。
  • Sample Requirements

    Sample Type
    Amount (Qubit®)
    Purity
    Genomic DNA
    ≥400 ng
    OD260/280=1.8-2.0;
    MDA product/Single Cell Amplified DNA
    ≥1 μg
    Genomic DNA from FFPE *
    ≥0.8 μg

    シーケンスパラメーターと解析内容

    プラットフォーム
    Illumina Novaseq 6000
    読み取り長
    ペアエンド150
    推奨されるシーケンス深度
    メンデル遺伝性疾患/希少疾患:>50× (6G)
    腫瘍検体: >100× (12G)
    標準データ解析
    データ品質管理
    アライメント
    SNP、InDelの検出
    ソマティック SNP/InDel/CNVの検出 (腫瘍検体一対)

    注:詳細については、サービス仕様をご参照ください。カスタマイズされたリクエストについては、お問い合わせください

    プロジェクトワークフロー

    二次性膠芽腫の突然変異の状況は脳腫瘍におけるMET標的化治験の可能性をひらく

    緒論

    グレードIVの神経膠腫、または神経膠芽腫(GBM)は、原発性膠芽腫(pGBM)と続発性膠芽腫(sGBM)にさらに分類できます。 非選択的DNA損傷によって機能するテモゾロミド(TMZ)を使用する現在の化学療法の限界点として、副作用と化学療法耐性が生じます。 この治療法ではほとんどすべての患者が再発し、再発した腫瘍は通常、薬剤耐性につながり得る明確な変化をもたらします。 神経膠腫の治療を改善するには、新しい発癌性変化を特定し、それらを特異的に標的とする治療法を開発することが不可欠です。

    サンプリングとシーケンス方法

    サンプル:

  • 108のAGGAから新しく収集されたsGBM患者サンプル
  • 80の公開データセット
  • シーケンス方法:

  • Illumina HiSeqプラットフォームでのヒト全エクソームシーケンス、ターゲット領域シーケンス、およびmRNAシーケンス
  • 結論

    188個のsGBMの変異の状況(図1)を研究することにより、この研究は、TP53変異、体細胞超変異、MET-エクソン-14スキップ(METex14)、PTPRZ1-MET(ZM)融合、およびMET増幅の有意な濃縮を示しています。 驚くべきことに、METex14はZM融合と頻繁に共存し、その後の研究では、METex14がMET活性を延長することによって神経膠腫の進行を促進することが示されています。 さらに、本研究は患者の治療におけるPLB-1001(MET特異的阻害剤)の安全性と有効性を実証しました。 まとめると、本論文はsGBMの体細胞変異の分布図を包括的に説明し、精密神経腫瘍学にMETをターゲットとした治療法を提示しました。

    Figure 1. Genomic alterations and mutational signatures in 49 Chinese primary HCCs that had tumor early.

    ゲノムシーケンスによりWNK2が肝細胞癌のドライバー遺伝子変異であり、早期再発の危険因子であると特定

    緒論

    肝細胞癌(HCC)は、発生率と死亡率が上昇している比較的一般的な種類の癌です。 HCC患者の治療と症状管理の進歩によって死亡率は改善されましたが、HCCには依然として早期の再発率が高い疾患です。 この研究では、HCCの中国人患者のゲノムの変化を体系的に検証し、それらの患者の早期腫瘍再発に関連する変異を特定することを目的としていました。

    サンプルとシーケンス方法

    サンプル

  • 初期HCC中国人患者182人
  • シーケンス方法

  • Illumina プラットフォーム(PE150)でのヒト全ゲノムシーケンス(49例)、全エクソームシーケンス(18例)、ターゲットシーケンス(115例)
  • 結論

    WGSを用いたこの研究では、体細胞SNV / InDels、CNV、SVを含むゲノムの状況を検証し、HCCを有する49人の中国人患者から5つの顕著な変異の特徴を特定しました(図2)。初期HCCサンプル182検体の WGS、WES、ターゲットシーケンスを行った結果、WNK2、RUNX1T1、CTNNB1、TSC1、TP53が浸潤と転移因子である可能性があり、WNK2が変異頻度に最も有意な差があったことが示されました(図 3)。 これらの生体機能を検証した結果、がん抑制因子としてのWNK2の役割が明らかになりました。その不活性化は、HCC細胞におけるERK1 / 2シグナル伝達の活性化、腫瘍と結合しているマクロファージの浸潤、さらに腫瘍の成長と転移をもたらしました。 本研究によって中国人患者のHCCを特徴づけるゲノム変化を明らかにし、WNK2を、治療切除後に早期腫瘍再発に関与しているHCCにおけるドライバーであることを示しました。

    Figure 2. Genomic alterations and mutational signatures in 49 Chinese primary HCCs that had tumor early recurrence.

    Figure 3. The mutational spectrum in HCCs with or without early recurrence.

    全エクソームシーケンスは肝内胆管癌の起源と進化を明らかにする

    緒論

    肝細胞性胆管癌(H-ChC)は、肝細胞癌(HCC)と肝内胆管癌(iCCA)の両方の臨床病理学的特徴を持つ肝臓癌のまれなサブタイプです。 現在、H-ChCにおけるHCCとiCCAの細胞起源(つまり、HCCとiCCAが同じ細胞起源と区別されるか、または異なるクローンと区別されるか)と根本的なメカニズムはほとんど不明のままです。

    サンプルとシーケンス方法

    サンプル

  • 75人の患者(15人がH-ChC、32人がHCC、28人がiCCA)
  • 7人のH-ChC患者からの21検体(HCC、iCCA、および隣接する非癌性組織)
  • シーケンス方法

  • Illuminaプラットフォームでのヒト全エクソームシーケンス(PE150)
  • 結論

    全エクソームシーケンス解析は、H-ChCのモノクローナル起源(図4)を示唆しています。これは、細胞起源に基づく原発性肝臓癌の分子分類に寄与する可能性があります。 さらに、H-ChCで指摘されている実質的な腫瘍内の不均一性(図5)は、発癌に重要な役割を果たす一般的なドライバー遺伝子変異を見つけるために、さらに多領域シーケンス分析が必要であることを示唆しています。 本研究結果は、標的薬物選択の精度と有効性を向上できると考えられます。

    Figure 4. Mutation spectra, mutation signatures, CNVs, and SMGs among H-ChC samples.

    Figure 5. Distribution of nonsynonymous SNVs between H-ChC component (red circle) and iCCA component (green circle) in every H-ChC patient.

    Sequencing error rate distribution


    Note: The x-axis represents position in reads, and the y-axis represents the average error rate of bases of all reads at a position.


    GC content distribution


    Note: The x-axis is position in reads, and the y-axis is percentage of each type of bases (A, T, G, C); different bases are distinguishable by different colors.


    Sequencing depth & coverage distribution


    Note: Average sequencing depth (bar plot) and coverage (dot-line plot) in each chromosome. The x-axis represents chromosome; the left y-axis is the average depth; the right y-axis is the coverage (proportion of covered bases).


    SNP detection

    Sample
    Sample_1
    Sample_2
    Sample_3
    Sample_4
    Sample_5
    CDS
    22948
    22726
    22681
    22679
    22496
    Synonymous SNP
    11491
    11441
    11416
    11408
    11532
    missense SNP
    10697
    10657
    10628
    10639
    10359
    stopgain
    91
    87
    87
    87
    79
    stoploss
    12
    12
    12
    13
    15
    unknown
    564
    535
    544
    536
    520
    itronic
    130230
    128685
    129046
    132820
    182248
    UTR3
    6431
    6217
    6301
    6413
    7612
    UTR5
    3177
    3150
    3163
    3234
    3730
    splicing
    81
    81
    81
    81
    76
    ncRNA exonic
    3328
    3289
    3312
    3343
    4037
    ncRNA intronic
    11066
    10967
    10946
    11426
    17658
    ncRNA splicing
    8
    10
    13
    13
    13
    upstream
    4488
    4204
    4270
    4458
    6344
    downstream
    2392
    2352
    2436
    2406
    3501
    intergenic
    66631
    64399
    64589
    68470
    137307
    Total
    250922
    246335
    247081
    255588
    385335

    Heatmap of significantly mutated genes